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基因檢測師:用科學解析生命密碼
2017-10-22 作者: 記者 仇逸 龔雯/上海報道 來源: 經濟參考報

  身為復旦大學附屬兒科醫院分子基因診斷中心副主任的吳冰冰,每周都要分析上百例患兒的基因檢測數據。

  一代測序技術、基因芯片技術、高通量測序技術……針對不同的疾病選擇不同的檢測手段,“我們的工作,絕非簡單的軟件可以代替?!眳潜嬖V記者,除了利用軟件,將抽象信號轉化成可視信息,還要不斷比對疾病人群和正常人群的數據庫做出綜合判斷,流程非常復雜。

  對于進行高通量測序的患兒,每人身上都可以檢測到許多的基因變異位點,這些位點是否具有致病性,需要結合患兒的臨床表型、實驗室檢測結果、家系成員的驗證結果等進行綜合分析,在提供檢測報告前,吳冰冰還要與臨床醫生充分溝通、交流。復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科主任王曉川教授告訴記者:“我們建立了臨床、免疫、基因型的三聯合討論機制,共同進行免疫缺陷病的遺傳咨詢工作?!?/p>

  在復旦大學附屬兒科醫院,每年都有孩子通過基因檢測發現病痛背后的元兇,部分免疫缺陷病的患兒可以通過免疫球蛋白替代療法、干細胞移植等手段進行治療,避免重癥感染、死亡等不良后果的發生,一部分患兒甚至可以像正常孩子一樣成長、上學。此外,經過基因檢測和遺傳咨詢,運用植入前診斷和產前診斷技術,能有效實現出生缺陷的遺傳阻斷,幫助有疾病家族史的父母生下健康的孩子,免受孩子夭折或殘疾之痛。

  我國遺傳咨詢處于起步階段,遺傳咨詢專業機構和咨詢師嚴重缺乏。對此,中國遺傳學會遺傳咨詢分會在國家衛計委能力建設和繼續教育中心的指導下實施專項培訓。王曉川曾經受聘作為授課教師,吳冰冰今年9月赴波士頓兒童醫院參加高級班的學習。

  王曉川和吳冰冰表示:當前無論從倫理還是技術角度,還做不到改變基因,基因檢測和遺傳咨詢也是針對致病基因的科學應對。有些機構吹噓的類似制造天才基因、完美嬰兒是不靠譜的。

  除了醫療機構、研究院所,基因檢測師也開始出現在一些高科技企業中。畢業于中科院遺傳所的博士王美叢,現任壹基因研發副總監。在她看來,基因檢測這個行當,新在可以完全顛覆人們對于疾病的傳統理解。在壹基因,她負責的兩個項目齊頭并進:一是適合所有人群的基因健康項目,人們通過基因檢測可以預防疾病風險;二是主要針對癌癥患者,通過基因檢測具體指標,個性化地精準用藥,或者在手術后的愈后期跟蹤是否有復發風險等?;驒z測還可以進行癌癥早期篩查,比如大腸癌患者,很多在發現的時候已經是中后期,如果通過基因檢測的方法做到早期預防、早期治療,將大大提高他們的生存率。

  王美叢告訴記者,她畢業后有很多選擇,比如留在學校做課題、去大企業等,之所以選擇這個新領域,一是覺得這個工作很有趣,想參與其中,看看能做成什么樣子,對社會有多少貢獻。二是相對學校和體制內的工作環境,市場化的公司具有更多的挑戰性。三是覺得自己有責任去普及科學知識,提高癌癥人群的生存率。她特別希望人們不要覺得基因檢測只是有錢人的權利,希望通過醫保的廣覆蓋,讓基因檢測飛入尋常百姓家,成為健康管理的一個常態。

  有人認為基因檢測是另一種算命,一旦得知反而日子會過得提心吊膽,王美叢認為其實不然?!皺z測只是一種手段,你測與不測,其實遺傳密碼、疾病風險就在那里,如果能提前知道,科學對待和處理,反而有利于健康?!?/p>

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